Modelo de aprendizaje profundo para clasificación de secuencias genómicas

Abstract

El genoma humano es el conjunto de cadenas de DNA que contienen la información biológica para desarrollar un ser humano. Debido a esto, existe una noción intuitiva de que la información biológica del DNA es un conjunto de elementos altamente ordenados. Las secuencias ampliamente estudiadas en biología computacional son las secuencias de codificación. Estas secuencias son un claro ejemplo de esa noción porque los codones son las unidades de codificación de la expresión genética. Sin embargo, dentro del genoma hay otras porciones además de las secuencias de codificación que tienen funciones biológicas y, por lo tanto, información biológica. El estudio de las secuencias no codificantes es difícil, porque no hay unidades de codificación definidas similares a los codones, no muestran características de patrones simples y regulan la expresión de las secuencias codificantes. Además, sólo hay un puñado de bases de datos que describen las funciones biológicas de estas secuencias y su ubicación dentro del genoma. El estudio de los patrones de nucleótidos en la secuencia no codificante, es decir, las unidades de codificación complejas presentes en la secuencia no codificante, mejorará nuestra comprensión del genoma. El aprendizaje profundo (DL, por sus siglas en inglés) es un conjunto de algoritmos que pertenecen a la rama del aprendizaje maquina (ML, por sus siglas en inglés) y la inteligencia artificial. Actualmente tienen una variedad de aplicaciones que van desde la detección del cáncer de piel, descubrimiento de fármacos, hasta la segmentación de tumores cerebrales. DL permite aprender representaciones de los datos con diferentes niveles de abstracción, estos algoritmos están basados en redes neuronales compuestas de múltiples capas profundas. Existen diversos acercamientos a la clasificación de secuencias genómicas por su función con base en algoritmos de ML, donde una de sus características es que las funciones a clasificar son categorizadas en bi-clases; tampoco ha existido el acercamiento a algunas de las secuencias funcionales del genoma. Es por ello que un algoritmo de DL que pueda diferenciar entre secuencias codificantes y no codificantes y que prediga a que etiqueta funcional genómica pertenezca esa secuencia es de interés a la ciencia genómica.