Prevalencia de las variantes citogenéticas y comorbilidades en pacientes con síndrome Down en los últimos 5 años de la UMAE Hospital de Pediatría CMNO.

Abstract

INTRODUCCIÓN.

El síndrome Down es la alteración cromosómica más común en recién nacidos vivos, con una prevalencia de 1 en 700 a 1 en 1,500 nacisos vivos; y es también la aneuploidía de autosomas más común. El síndrome Down está asociado con un riesgo incrementado de problemas médicos incluyendo alteraciones gastrointestinales, cardiacas y pulmonares, así como retraso global del desarrollo y anormalidades endocrinológicas. Ante la presencia de las múltiples comorbilidades asociadas con el síndrome, en la última década la tasa de supervivencia se ha incrementado a 60 años. Esto puede deberse a factores como el manejo oportuno de cardiopatías congénitas y enfermedades infecciosas, junto con una dieta saludable y una mejor atención médica.

OBJETIVO.

El principal objetivo de este estudio es establecer la prevalencia de las distintas variantes citogenéticas y las comorbilidades más frecuentes en pacientes con síndrome Down en los últimos 5 años en la UMAE Pediatría CMNO.

METODOLOGÍA.

Se realizó un estudio con diseño descriptivo, retrospectivo, considerando como población de estudio a derechohabientes atendidos en la unidad, con diagnóstico clínico y citogenético de síndrome Down de edades entre 0 y 16 años, de ambos sexos; estos se obtuvieron de las bases de datos del CIBO, del servicio de genética médica y del concentrado anual de consultas de archivo clínico. Con una temporalidad del 1º de enero 2015 al 1º de enero 2020. RESULTADOS.

Se incluyeron un total de 393 pacientes, de los cuales 205 fueron hombres (52%) y 188 mujeres (48%), con edad promedio de atención en consulta por primera vez en el servicio de genética de 11.26 meses, mediana de 6 meses con una edad máxima de 144 meses. El diagnóstico de síndrome Down se identificó como motivo de atención en el servicio de genética en el 11.10%. Se encontró una frecuencia de variantes citogenéticas de trisomía 21 regular 94%, trisomía 21 por translocación Robertsoniana 3%, trisomía 21 en mosaico 2% y otras variantes en el 1%. Las principales comorbilidades reportadas fueron las cardiopatías en un 74.6% de los pacientes, seguidas de alteraciones endocrinológicas 53.9% y alteraciones neurológicas en 38.2%. El 13.48% de los pacientes se encuentran sin seguimiento ni reporte de referencia a otros niveles de atención. Se identificaron 20 casos de defunción de pacientes con síndrome Down en la unidad, el 100% como parte del abordaje y tratamiento de cardiopatías y sus complicaciones.

CONCLUSIONES.

El síndrome Down fue el principal motivo de atención en la consulta externa del servicio de genética en los últimos 5 años. La prevalencia de las variantes citogenéticas se identificaron similar a lo reportado en la literatura internacional. La mayoría de las comorbilidades se identificaron con una prevalencia por debajo de lo esperado y de lo reportado en la literatura, considerando que la unidad es de referencia y de concentración para la atención de este tipo de escenarios clínicos, por lo que se puede intuir que existe un subregistro de las condiciones asociadas con síndrome Down o que incluso varias de ellas no se han buscado de manera intencionada o evaluado como parte del seguimiento de estos pacientes.