Asociación de las variantes rs13306703 y rs8192288 del gen Superóxido dismutasa 3 (SOD3) en pacientes con cáncer de mama del Occidente de México

Abstract

El gran avance logrado en los últimos años por la biología molecular, la genética y la bioquímica ha permitido obtener secuencias de ADN con mayor precisión; esto sirve para conocer la variación genética que existe dentro de la especie humana. Esta variabilidad genética es de suma importancia, ya que permite comprender las diferencias que pueden existir entre las poblaciones, como la susceptibilidad a enfermedades, las características físicas y genéticas e incluso evaluar la respuesta a tratamientos por enfermedades, por mencionar algunos ejemplos. Estos avances en la secuenciación del ADN facilitan la localización y el análisis de las variantes que pueden existir en uno o varios genes, debido a mutaciones o simplemente a las diferencias en los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Esta diferencia se observará por la sustitución de un nucleótido por otro. Debemos recordar que un cromosoma tiene por lo menos dos formas iguales o distintas de un gen, al cual llamaremos alelo. Este es heredado uno del padre y otro de la madre. El gen puede contener la misma información genética o distinta, y su posición en el cromosoma se conoce como locus. Al alelo más común o frecuente en la población se le conoce como silvestre y al alelo menos frecuente como mutante. A las variantes genéticas que existen dentro del genoma humano o de otras especies, se ha encontrado que están asociadas a diferentes características fenotípicas. Debido a esto, se realizan estudios de asociación cuyo objetivo es identificar estas variantes y asociarlas con estos fenotipos, como pueden ser condiciones genéticas y distintas patologías, entre ellas el cáncer. Normalmente, este tipo de estudios utiliza marcadores genéticos como, por ejemplo, los SNP en los cuales se determinan las frecuencias alélicas y genotípicas en grupos de individuos con y sin el fenotipo y se busca una correlación entre estas variantes y la manifestación del fenotipo. Sin embargo, gran parte de las enfermedades son la consecuencia de desórdenes genómicos que, en la mayoría de los casos, están dados por la presencia de un conjunto de SNP. Este tipo de estudios es fundamental, ya que permite evaluar tratamientos dirigidos y proporciona una mejor comprensión de la genética y la bioquímica asociadas a distintas enfermedades complejas.