Funciones ejecutivas y memoria en portadores preclínicos de las mutaciones APPV717I y PSEN1A431E de la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante en Jalisco

Abstract

Resumen Objetivo: Conocer el desempeño de los portadores preclínicos (PP) de las mutaciones APPV717I y PSEN1A431E relacionadas con enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (EAAD) en Jalisco en tareas neuropsicológicas de memoria y de Funciones Ejecutivas (FE). Método: Incluimos sesenta y un participantes jaliscienses (42 mujeres; Medad = 32.34 años, DE = 9.12; Mescolaridad = 9.82 años, DE = 3.22) familiares de portadores de APPV717I (n = 38; PP/NP =15/23) o de PSEN1A431E (n = 23; PP/NP =11/12). Las tareas neuropsicológicas de memoria y FE están incluidas en el protocolo para adultos mexicanos del Consorcio para el Establecimiento de un Registro para la Enfermedad de Alzheimer (CERAD-MX), además, utilizamos cinco tareas computarizadas de FE. Comparamos con t de Student los puntajes de PP y NP, también, entre ambos grupos de PP. En los resultados con un tamaño del efecto grande, analizamos el efecto de la edad y los años de escolaridad con correlaciones y regresiones lineales. Resultados: Los grupos de PP y NP de APPV717I mantienen un desempeño similar en las tareas de memoria y en las computarizadas de FE; difieren únicamente en un puntaje de conceptualización en una tarea ejecutiva de alternancia (PP < NP). Los PP de PSEN1A431E y los NP fueron diferentes en puntajes de memoria verbal con recuerdo diferido (PP < NP); en FE, con omisiones en una tarea computarizada de memoria operativa visuoespacial y falsos positivos en tareas de inhibición y de memoria operativa (NP < PP). Los grupos de PP difieren en tareas de memoria visuoespacial y memoria con claves semánticas (APPV717I < PSEN1A431E); también, en el puntaje de FE de conceptualización y en en los falsos positivos de una tarea de memoria operativa (PSEN1A431E < APPV717I). A mayor edad y menos años de escolaridad, más bajos son los puntajes obtenidos, tanto en grupos de PP como de NP. Conclusiones: Cada grupo de PP presenta rasgos cognitivos diferentes entre sí: los PP de APPV717I muestran dificultades en FE y en habilidades visuoespaciales, el grupo de PP de PSEN1A431E, con dificultades en memoria verbal y atención. Los resultados están afectados por la edad y la escolaridad, por lo que prospectamos continuar con la estandarización de estos resultados de línea base y seguimiento longitudinal a los participantes de este estudio y sus familiares.